POAG und PLL beim Shar Pei

wichtige Information Reference: Fabiana H. G. Farias: Molecular genetic studies of canine inherited diseases, A Dissertation presented to the Faculty of the Graduate School University of Missouri, 2011 James A. C. Oliver, Sophie Rustidge, Louise Pettitt, Christopher A. Jenkins, Fabiana H. G. Farias, Elisabeth A. Giuliano, Cathryn S. Mellersh: A novel ADAMTS17 mutation is associated with primary open angle glaucoma and primary lens luxation in the Shar Pei; The 9th international conference on canine and feline genetics and genomics; Genomica Website

Das primäre Glaukom mit offenem Winkel (POAG) und die primäre Linsenluxation (PLL) sind zwei Erkrankungen, die bei den Shar Peis durch identische Mutation verursacht werden und sind deswegen genetisch nicht unterscheidbar.

Als primäres Glaukom wird die erblich bedingte Augenerkrankung bezeichnet, die durch Verlust der retinalen Ganglienzellen und Beschädigung des Sehnervs allmählich zur Erblindung führt. Das primäre Glaukom mit offenem Winkel zeichnet sich durch verminderten Abfluss der Flüssigkeit aus dem Auge aus, was zur Erhöhung des Augeninnendrucks führt und infolgedessen Schmerzen, Hornhautschwellung und Blindheit verursacht. Man kann Pupillenerweiterung, Hornhautschwellung und Augenhautdurchblutung beobachten. Die Augen vergrößern sich merkbar und die Augenlinse beginnt sich zu drehen und verschiebt sich aus der normalen Position. Dieser angeborene Defekt tritt bei den meisten Hunden im Alter zwischen 4 und 6 Jahren auf.

Die Linsenluxation ist ein mit Linsendislokation verbundener Augenfehler und führt in der Regel zur Erblindung. Die Linse ist im Auge an vielen Fasern des Befestigungssystems befestigt und durch Beschädigung dieser Faser (in Folge eines Unfalls oder angeborener Mutation) kommt es zur Dislokation der Linse. Die erbliche Form der Erkrankung wird durch mangelhafte Fixation der Linsenfaser verursacht – Lockerung der Faser verursacht Verschiebung der Linse und infolgedessen den grünen Star und Verlust des Sehvermögens.

POAG/PLL sind Erkrankungen, die durch dieselbe Mutation des ADAMTS17-Gens verursacht werden. Es handelt sich um 6bp Deletion im Exon 22 dieses Gens. Die Erkrankung weist einen autosomal rezessiven Erbgang auf, was bedeutet, dass der Hund zwei Kopien des fehlerhaften Gens (ein Gen von jedem Elternteil) haben muss, damit der Hund mit der Krankheit betroffen wird. Hunde mit einer Kopie werden als Träger bezeichnet. Sie weisen keine Anzeichen der Krankheit auf, können jedoch das fehlerhafte Gen auf seine Nachkommen übertragen. Bei Kreuzung eines Trägers mit einem gesunden Hund entstehen 50 % Träger und 50 % gesunde Hunde. Durch Verpaarung zweier Träger werden 50 % Träger, 25 % gesunde Nachkommen und 25 % betroffenen Nachkommen geboren. Bei Verpaarung eines Trägers mit betroffenem Tier werden 50 % Träger und 50 % betroffenen Hunden geboren. Die DNA-Untersuchung ermöglicht den Genotyp des Hundes zu bestimmen, was wiederum hilft diese Krankheit aus der Zucht zu eliminieren.

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